Редкое рецессивное заболевание.

Опубликовано Апр 16th, 2010 в категории статьи.написал VladimR

Опубликовано Апр 16th, 2010 в категории пакеты с логотипом ..написал VladimR

Если у больного обнаружили редкое рецессивное заболевание, то часто причиной его возникновения является то, что его родители связаны между собой родственными узами, потому что больные в основном наследуют один и тот же ген-мутант от общего предка. В одном из восьми случаев двоюродные братья и сестры будут носителями одного и того же рецессивно гена. Значительно реже носителями одного и того же рецессивно гена бывают два человека, которые не являются родственниками, и это зависит от распространенности этого гена среди населения. Вообще, чем более редкий ген, тем выше бывает частотность единокровности среди родителей больных.

В наше время в Великобритании в одном случае из двухсот женятся двоюродные братья и сестры. Поэтому перед генетиками возникает проблема предоставления рекомендаций по генетическим последствиям женитьбы кузенов. Несколько серьезных исследований показали, что среди детей единокровных родителей наблюдается высокий показатель дородовой смертности вместе с высоким уровнем распространенности как врожденных пороков, так и олигофрении, но в действительности такой риск незначительный, видимо немного выше уровня риска среди всего населения в целом. Но совсем другая ситуация возникает тогда, когда в семейном анамнезе есть запись о наличии рецессивно расстройства, в таких случаях риск будет значительно большим.

Многие заболевания обусловлены аутосомно-рецессивным наследованием, вследствие чего наблюдаются, например, различные врожденные нарушения обмена веществ, некоторые виды глухонемоты или врожденной слепоты. Распространенный в Западной Европе аутосомно-рецессивный признак признан фиброзно-кистозной дегенерацией, которая случается у одного из двух тысяч новорожденных.
Аутосомное наследование.