Гемофилия.

Опубликовано Апр 16th, 2010 в категории статьи.написал VladimR

Гемофилия - это самый известный пример X-сцепленного рецессивного признака. Если раньше большинство мальчиков с этим заболеванием умирали в раннем возрасте, то сейчас благодаря достижениям в лечении большинство таких больных выживают и имеют обычную продолжительность жизни. Если больной человек (XhY) женится со здоровой женщиной, тогда все его дочери будут носителями, и дети не унаследуют этого заболевания. Х-сцепленнный признак никогда не передается от отца к сыну. Это происходит потому, что мужчины переносят свою единственную Х-хромосому (которая у больного мужа несет ген-мутант) всем своим дочерям, а Y-хромосому - сыновьям.

Если женщина-носитель Х-сцепленного рецессивного признака (XhX) женится со здоровым мужчиной, тогда половина ее сыновей будут больными, а половина дочерей - носителями, ибо каждый ребенок такой женщины иметь одинаковую возможность наследовать от матери как здоровую Х-хромосому, так и хромосому с геном-мутантом.

Псевдогипертрофичная миопатия Дюшена передается как Х-сцепленный рецессивный признак, поэтому мальчики, которые ее наследуют, умирают в раннем возрасте. Ее передают только здоровые женщины-носители.
Очень редко у женщины проявляется Х-сцепленный рецессивный признак. Это возникает в результате нескольких причин. Во-первых, женщина может иметь аномальный набор хромосом, то есть, только одну Х-хромосому, как, например, при синдроме Тернера (ХО). Во-вторых, она может быть гомозиготной по гену-мутанту, но это случается очень редко и вызывает редкие рецессивные расстройства, потому что тогда женщина должна была бы унаследовать такие нарушения от обоих родителей. В-третьих, женщина может быть “очевидным гетерозиготом”. Если благодаря случайности среди большинства ее клеток здоровая инактивированная Х-хромосома, тогда у женщины-гетерозигот может проявиться этот признак. Во время тщательного обследования носителей псевдогипертрофичной миопатии Дюшена у них иногда обнаруживают слабость некоторых групп мышц, что характерно для пораженных мальчиков.
Сцепление.